誰でもわかる遺伝子検査事典

3-1.造血器腫瘍の検査（白血病など）

造血臓器の「がん」は、慢性骨髄性白血病、急性骨髄性白血病などが有名ですが、
これらの白血病は異なった2つの遺伝子がそれぞれ異なった部位に結合することが
判っています。

慢性骨髄性白血病の95％以上が９番染色体と22番染色体が転座、つまり９番の染
色体の一部が２２番染色体に、22番染色体の一部が９番染色体に結合しています。

異なった染色体の一部がお互いに入れ替わることを転座（相互転座）といいます。

また、急性骨髄性白血病では、M2の約40％が８番と21番の染色体が、M3の約80％
が１５番と１７番染色体が相互転座を起こしています。

つまり、遺伝子検査によりこれらの転座が証明されることにより、白血病の病型と
その悪性度などの詳細が判るのです。

造血臓器の遺伝子検査

・慢性骨髄性白血病( chronic myelocytic leukemia )

　95％以上にｔ（9；22）（ｑ34；ｑ11）のbcr-abl融合遺伝子が発見される。
　フィラデルフィア染色体(Ph)転座

・急性骨髄性白血病（ acute myelocytoic leukemia ）

　Ｍ２：　約４０％　t(8;21)(q22;q22)　　AML1-MTG8融合遺伝子
　Ｍ３：　約８０％　t(15;17)(q22;q21) 　PML-RARA融合遺伝子