ヒトの遺伝子検査の実際
2.遺伝病の検査
2.遺伝病の検査
現在、親から子へと遺伝する遺伝病とされている疾患は約5000種と言われ
ています。
その中でも原因となる遺伝子（責任遺伝子）が判っている遺伝病は約500種
です。
もちろん遺伝子検査は、原因となる遺伝子が判明されていない限り検査を
行うことがが出来ませんので、現在は他の遺伝病に関連する原因遺伝子の
解析が行われています。
現在の代表的な遺伝病の遺伝子検査には、
・α-、β-サラセミア（ヘモグロビンの異常）
・家族性アミロイドポリニューロパチー
・筋ジストロフィー
・ミトコンドリア脳筋症
などがあります。