わかりやすい遺伝子の基礎知識
遺伝子の異常（1）
遺伝子の異常
私たちのからだは様々なタンパク質から出来ているのですが、それは遺伝子の
決められた塩基配列によって作成されるアミノ酸によって決定されます。
しかし、遺伝子の塩基配列に異常があると正常なアミノ酸が作られず、間違った
アミノ酸が出来てしまい、結局は指定されたタンパク質が作られず全く機能しない
タンパク質が作られてしまいます。
これらの原因は遺伝子の異常によるものですが、その異常にはどのようなものが
あるのでしょうか？
そのDNAの異常には大きく分けて主に３種類あります。
【点突然変異】
点突然変異とは、遺伝子上のDNA塩基配列の１個が正常と違う塩基に入れ替わっている
異常です。この１個の塩基により正常とは異なったタンパク質が作られてしまいます。
【欠失】
欠失とは、DNAの塩基配列の一部がなくなってしまう異常です。なくなってしまう塩基
によって正常なアミノ酸の順序が異なってしまい異常なタンパクを作ってしまいます。
【挿入】
正常な塩基配列に余分な塩基が入り込む異常です。これもまた塩基配列の順序が
狂ってしまい異常タンパク質を作ってしまいます。
主に以上のように遺伝子における塩基配列異常がありますが、たった一個の塩基
配列異常で、正常とは異なったタンパク質が出来てしまう可能性があります。
現在ではその原因について様々なアプローチが行われていますが、一部について
その原因が判っているだけで、そのほとんどが未だに解明されていません。
しかし、過去においては原因不明であった疾患に対し、遺伝子が絡んでいることが
判りつつある現在では、徐々にその原因が解明されてゆくものと推察されます。
※塩基配列を記述する場合には、そのDNAの上流に「5’-」下流に「-3’」を付けます。